Sindrom Down merupakan sejenis penyakit genetik yang berlaku disebabkan pembahagian sel yang tidak betul. Kesan pembahagian sel ini menyebabkan perubahan genetik kerana mereka terlebih satu kromosom pada kromosom nombor 21.

Bagi orang yang normal, salinan kromosom 21 hanya ada dua sahaja. Namun, bagi pesakit Sindrom Down, tiga salinan kromosom 21 terdapat dalam setiap satu sel.

Apakah kesan terlebih satu kromosom ini? Genetik yang berlebihan ini mengakibatkan perubahan pada ciri-ciri fizikal yang berbeza berbanding manusia normal. Ciri-ciri fizikal inilah yang menyebabkan berlakunya penyakit Sindrom Down.

Penyakit ini boleh dikesan pada bayi yang baru lahir. Kadar kejadian penyakit ini ialah satu bagi setiap 800 kelahiran. Malahan, spesies haiwan juga boleh mendapat penyakit ini akibat kelainan dalam kromosom.

Sebab Sindrom Down

Seperti yang diterangkan di atas, penyakit Sindrom Down berlaku disebabkan pembahagian sel yang salah hingga menyebabkan pasangan kromosom yang ke 21 mempunyai lebihan satu kromosom.

Terdapat beberapa punca yang menyebabkan risiko penyakit ini kepada kanak-kanak. Antaranya ialah:

1. Umur ibu yang hamil melebihi 35 tahun.
2. Pernah mempunyai anak sebelumnya dengan masalah Sindrom Down.
3. Ibu bapa yang mempunyai masalah genetik pada sel reproduktif mereka.

Simptom Sindrom Down

Setiap pesakit Sindrom Down mempunyai tahap yang berbeza-beza. Ada yang teruk, malah ada yang sederhana sahaja. Namun, pada asasnya ciri-ciri fizikal pesakit Sindrom Down boleh dikenal pasti melalui:

1. Muka yang rata
2. Kepala yang kecil
3. Leher yang pendek dan lebihan kulit di belakang tengkuk
4. Lidah menjelir keluar
5. Telinga yang besar
6. Hidung penyek
7. Tangan pendek, lebar dan jari-jari yang pendek
8. Lekuk yang dalam antara ibu jari dan jari telunjuk kaki
9. Berbadan pendek
10. Otot yang lemah
11. Mata sepet dan kedudukan mata terletak agak di atas
12. Pertumbuhan yang lambat
13. Kecacatan mental yang ringan dan sederhana

Komplikasi Sindrom Down Kepada Pesakit

Kanak-kanak yang menghidap Sindrom Down bukan sahaja mempunyai kelainan dari segi fizikal dan mental tetapi juga cenderung mempunyai masalah kesihatan. Ada sesetengah mereka memerlukan rawatan perubatan, pembedahan, pemulihan dan terapi.

Antara masalah kesihatan yang dihidapi ialah:

Masalah pertumbuhan

Kanak-kanak yang mengalami Sindrom Down mempunyai pertumbuhan yang lambat, kesukaran untuk belajar dan bertutur. Semasa baru lahir, tubuh mereka lembik, tumbesaran terbantut di peringkat bayi dan kanak-kanak.

Penyakit jantung kongenital

Kanak-kanak ini berisiko tinggi untuk dilahirkan dengan penyakit jantung berbanding dengan kanak-kanak normal. Lebih kurang separuh daripada pesakit mempunyai masalah jantung ketika bayi lagi seperti sakit jantung berlubang.

Masalah saluran pencernaan

Masalah ini boleh berlaku pada bahagian esofagus dan usus. Mereka juga berisiko mengalami pertumbuhan perut dan ada yang dilahirkan tanpa dubur.

Masalah sistem imun

Senang dijangkiti kuman yang mengakibatkan selsema dan demam kerana kadar imun tubuh yang rendah.

Masalah pendengaran dan penglihatan.

Gangguan fungsi tiroid

Terdapat kanak-kanak yang mengalami hipotiroid kerana pengeluaran hormon yang rendah. Namun, ada pula yang mengalami hipertiroid kerana pengeluaran hormon yang berlebihan.

 Kanser

Penyakit leukemia akut lebih mudah berlaku kepada kanak-kanak Sindrom Down berbanding kanak-kanak biasa.

Obesiti

Pesakit lebih mudah mendapat masalah berat badan yang berlebihan.

Rawatan Sindrom Down

Penyakit Sindrom Down boleh dikesan melalui ujian darah kanak-kanak itu bagi mengesan kehadiran kromosom tambahan. Ujian juga boleh dilakukan semasa kehamilan melalui pemeriksaan ultrasound, analisis cecair mentuban dan ujian darah.

Bayi yang baru dilahirkan akan melalui pemeriksaan yang terperinci untuk menentukan sebarang masalah kesihatan. Jika terdapat ciri-ciri fizikal Sindrom Down, sampel darah bayi akan diambil untuk menjalani ujian Karyotyping. Ujian ini bertujuan untuk melihat terdapat tambahan kromosom pada pasangan kromosom 21 atau tidak.

Penyakit Sindrom Down tidak boleh dielakkan atau diubati kerana ia melibatkan masalah genetik walaupun ujian saringan dibuat pada awal kehamilan. Langkah yang boleh diambil oleh pasangan suami isteri ialah merancang kehamilan.

Kanak-kanak yang terbabit dalam program pengesanan awal, pendidikan khas dan rawatan pertuturan dapat mengurangkan masalah yang dihadapi. Berikut ialah langkah-langkah yang boleh diambil oleh ibu bapa jika ada anak yang mempunyai masalah Sindrom Down.

1. Dapatkan maklumat daripada doktor dan jururawat tentang kemudahan kanak-kanak Sindrom Down dari hospital kerajaan yang berhampiran.
2. Doktor yang memberi rawatan perlu melengkapkan borang-borang berkaitan untuk memudahkan merancang program intervensi awal. Ibu bapa perlu memastikan semua dokumen lengkap untuk memudahkan urusan selanjutnya.
3. Kanak-kanak Sindrom Down boleh mendapatkan program pemulihan intervensi awal, terapi carakerja, terapi pertuturan, pendidikan khas dan latihan kemahiran.
4. Kanak-kanak perlu didaftarkan seawal mungkin di Jabatan Kebajikan Masyarakat (JKM) dan Jabatan Pendidikan. Ia bagi memudahkan urusan jagaan kesihatan, kebajikan dan penempatan di sekolah-sekolah khas.
5. Ibu bapa boleh menghantar anak-anak ke Pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PDK) atau pusat-pusat anjuran pertubuhan sukarela bukan kerajaan. Program ini dapat membantu kanak-kanak mencapai keupayaan dan perkembangan maksima dan mampu berdikari.
6. Ibu bapa perlulah sentiasa memberikan kasih sayang dan motivasi kepada kanak-kanak istimewa ini. Cungkil bakat dan kemampuan yang terpendam dalam diri mereka. Ada yang suka bersukan, kraf tangan, berkebun dan sebagainya.

Jika ditakdirkan mempunyai kanak-kanak istimewa Sindrom Down, berikan mereka seluruh perhatian dan kasih sayang. Mereka tidak minta dilahirkan dengan masalah dan ujian yang besar. Sebagai ibu bapa, cungkil potensi yang ada dalam diri mereka.

Seperti kanak-kanak lain, mereka juga mempunyai bakat dan kemahiran tertentu. Berikan mereka pembelajaran yang sepatutnya agar mampu berdikari dan untuk perkembangan mental mereka.

Bukan mudah untuk menjaga kanak-kanak Sindrom Down, namun ganjaran yang diberikan oleh Allah tentunya besar. Masyarakat juga perlulah menunjukkan kasih sayang kepada insan-insan istimewa ini tanpa meminggirkan mereka.

Moga artikel ini memberi sedikit pengetahuan tentang Sindrom Down untuk maklumat para pembaca. Semoga bermanfaat. Jemput juga baca artikel aktiviti kemahiran motor halus untuk anak dan teknik mengajar anak jadi fokus

Rujukan

http://www.myhealth.gov.my/sindrom-down/

https://thediagnosa.com/sindrom-down-punca-simptom-rawatan/